선천성 대사이상 검사

선청성대사이상질환이 무엇입니까?
태어날때부터 선천적으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 물질대사가 현저하게 이상한 질환입니다. 예를 들어 어느 효소에 이상이 있으면 그 효소에 의해 대사되어야 할 물질이 그대로 신체에 축적이 되고, 축적물이 독성이 있으면 인체의 기능장애가 나타나는데 특히 뇌가 장애를 받아 심한 지능장애를 초래하며, 또한 간장 및 신장등에도 장애를 일으킵니다. 신생아 대상 이상질환은 신생아 시기에 증상이 잘 나타나지 않아 질환을 발견하기 어려우며, 증상이 나타난 후에는 치료를 하더라도 손상받은 세포가 치유되지 않으므로 평생 정신지체아나 장애아로 살거나 사망하게 됩니다. 그러나 조기에 발견하여 특수 식이요법이나 약물 투여 등의 치료를 받으면 심각한 질환의 발현을 최대한 줄여줄 수 있으므로 선청성 대사이상 질환의 조기 발견은 매우 중요하다고 할 수 있습니다.

아이도 건강하고, 부모도 건강한데, 선천성대사이상 질환 검사를 꼭 해야 합니까?
당장 아이가 건강하고, 가족 중 이상이 없는 경우 검사할 이유가 없다고 생각할 수 있습니다. 모든 신생아에서 환경적인 요인, 유전적인 요인, 자연 돌연변이 등에 의해 빈도나 정도의 차이가 있지만 누구나 발생할 수 있는 가능성을 가지고 있으므로, 선천성 대사이상질환 검사로 조기 발견하여 정신박약이나 신체적으로 불구가 되는 것을 예방하고, 아이가 건강하게 성장할 수 있도록 검사를 시행하는 것이 좋습니다.

선천성대사이상검사는 언제, 어떻게 해야합니까?
모든 건강한 신생아의 경우 가장 이상적인 시기는 생후 48시간 이후 7일 이내, 모유나 우유를 충분히 섭취하고 2시간이 지난 후입니다. 혹 생후 24시간 이전에 혈액을 채취한 경우라면 48시간 후 재검사를 하는 것이 좋습니다. 만약 수혈 후 혈액으로 검사를 하였다면 최종수혈 14일째 채혈한 혈액으로 재검사를 하여 확인을 하십시오. 이 시기를 놓치셨다 하시더라도 검사를 시행하여 선천성대사이상 질환을 확인하는 것이 바람직합니다. 신생아의 발뒤꿈치를 찔러서 나오는 소량의 혈액을 여지에 묻혀 검사하므로, 아이의 건강에 영향을 주지 않습니다.