임신중기 태아기형 선별검사

일반적으로 기형아 검사라고 알려져 있는 트리플 검사, 쿼드 검사는 아기의 염색체 이상과 신경관계 결손증을 진단하기 위한 1차 검사입니다. 즉 이 검사는 확진 검사가 아니고 선별 검사이기 때문에 이 검사에서 이상이 있다고 하더라도 실제로는 소수의 태아에서만 이상이 발견됩니다. 또한 이 검사로는 모든 기형을 찾아낼 수 없습니다.

염색체 이상, 특히 다운증후군은 산모의 나이가 증가함에 따라 그 빈도가 증가하는 것이 잘 알려져 있으므로 35세 이상의 산모에서는 트리플검사, 쿼드검사의 결과와 무관하게 양수검사를 시행하는 것이 원칙입니다. 검사 시기는 임신 16~18주 (15~20주에 가능) 사이에 시행하며 산모의 혈액 검사로 합니다. 이 검사는 주로 다운증후군과 신경관 결손증(무뇌아, 척추이분증)의 두 가지 큰 이상을 찾아내는데 그 목적이 있습니다.

그러나 이 검사의 다운증후군 태아 발견율은 각각 약 65%, 80% 정도이고, 개방성 신경관계 결손 태아를 발견하는 경우도 약 80%정도이므로, 이 검사에서 이상이 없다고 나왔다고 해도 아기에게 기형이 있을 가능성이 전혀 없는 것은 아닙니다. 이 검사에서 다운증후군의 위험성이 증가된 것으로 나온 경우에는 양수검사를 시행하여 염색체 분석을 시행해야만 다운증후군 여부를 확진할 수 있습니다. 이 검사에서 이상이 있는 경우에 양수검사에서 실제로 다운증후군 태아가 확인될 가능성은 약 2%정도입니다. 이 검사에서 태아의 신경관 결손증 위험성이 증가한 것으로 나온 경우에는 양수 내 아세틸콜린에스터레이즈 검사, 염색체 검사, 정밀 초음파검사를 시행합니다. 이 경우에도 실제로 신경관 결손증이 있을 가능성은 3-4% 정도입니다.

즉 이 검사에서 이상이 있다고 하더라도 실제로 아기에게 이상이 있는 경우는 매우 일부이므로 양수 검사와 같은 확진 검사를 시행해서 이상이 없다는 것을 확인하셔야 합니다.