산전 정신지체 선별검사

산전 정신지체 선별검사(prenatal fragile X syndrome screening)란 지능저하, 학습장애 등의 증상을 보이는 Fragile Xsyndrome에 대한 산모의 보인자 여부를 선별하는 검사입니다. 대부분의 취약 X 증후군은 유전자 이상을 가진 어머니로부터 이상이 있는 유전자를 받아 발병하며 유전자 이상은 세대를 거칠수록 더 심해집니다.

유전자 이상은 100-200명 당 1명 정도의 적지 않은 빈도를 보이기에 정신지체아 출산 예방을 위해 꼭 필요한 검사입니다. 건강한 아기의 출산을 위하여 영국등의 의료 선진국에서 기본 산전검사로 권유되고 있습니다 가임기 여성의 머리카락이나 혈액에서 추출한 DNA를 이용하여 취약 X 증후군의 원인이 되는 X 염색체의 특정 유전자(FMR-1)에 이상이 있는 지를 확인하는 검사입니다. X 염색체에 유전자이상이 있더라도 신체적, 정신적으로 모두 정상으로 나타날 수 있기에 정신지체아 출산 예방을 위해 산전에 꼭 필요한 검사입니다.

검사 결과에서 유전자이상이 나타났을 경우 유전자이상 정도에 따라 취약 X 증후군 환아를 출산할 수 있는 확률이 다르기에 이에 따른 유전상담이 필요합니다. 양수를 이용한 태아에 대한 정밀검사 등에 관한 유전상담을 받게 됩니다.

첫번째 검사에서 정상일 경우 다음 임신 시에 더 이상 검사가 필요하지 않습니다. 그러나 어머니의 검사결과에서 유전자 이상이 나타났을 경우 태아의 환아 여부 확인을 위해 매 임신 양수를 이용한 정밀검사가 필요합니다.



어머니가 정상으로 표현되더라도 유전자이상을 보유한 보인자일 수 있습니다. 보인자인 어머니는 이상 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있기 때문에 검사가 반드시 필요합니다. 특히 취약 X 증후군은 독특한 유전방식을 따르기 때문에 자식대로 유전되면서 그 이상 정도가 심해질 수 있습니다. 취약 X 증후군은 100-200명당 1명의 보인자 빈도를 가지므로 정상인 어머니라도 정신지체아 예방을 위해서 검사가 필요합니다. 산모가 첫 검사에서 정상으로 나왔을 경우 다음 임신부터는 더 이상 검사가 필요 없습니다. 산모가 보인자로 나왔을 경우 에에 대한 유전상담이 필요합니다. 태아에 대한 확인을 위해 양수검사가 실시되며 다음 임신 시에도 태아에 대한 확인을 위해 양수를 이용한 정밀 검사가 필요합니다.